Lần đầu tiên ghi nhận ca song thai cùng trứng khác giới tính tại Việt Nam

Theo Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, trước đây, các tài liệu y học khẳng định rằng: “Song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gen và kiểu hình”. Tuy nhiên mới đây, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đã tiếp nhận một trường hợp: Thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện: thai A phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gen khác nhau.

Tại buổi công bố, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết: Đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10/2022.

TS. BS Nguyễn Thị Sim, người trực tiếp thực hiện các xét nghiệm phát hiện ra song thai bất thường cho biết: Ca bệnh này của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội - Việt Nam được hội chẩn, tư vấn kỹ, chỉ định các xét nghiệm di truyền chuyên sâu hiện đại, toàn diện ngay từ trong bụng mẹ ra được kết quả rõ ràng trước sinh. Trên thế giới, có ca bệnh sau sinh mới thấy khác nhau, rồi mới báo cáo nên họ dùng các XN thô xơ dùng dấu vân tây, điện tâm đồ để minh chứng chung nguồn gốc từ 1 hợp tử...). Các minh chứng của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho phép khẳng định: “Vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình”. Ca bệnh hy hữu trên đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản Phụ khoa Việt Nam.

Chia sẻ về vấn đề này, ông Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền học y học Việt Nam, cho hay: Ca bệnh này là ca bệnh rất hy hữu. Mặc dù gia đình đã đình chỉ thai nghén. Thế nhưng câu hỏi đặt ra là liệu rằng nếu cặp vợ chồng này tiếp tục sinh con tự nhiên thì có gặp tình trạng tương tự hay không? Vì vậy, việc nghiên cứu khoa học là rất cần thiết, cùng với đó là nghiên cứu các yếu tố di truyền để giúp các cặp vợ chồng có con khỏe mạnh.

PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết thêm: Việc công bố ca bệnh sẽ giúp các đồng nghiệp, chuyên gia lĩnh vực sinh sản có thêm những bằng chứng khoa học về các trường hợp song sinh. Từ đó, nếu có gặp những trường hợp tương tự khác, các bác sĩ có thể nhận định, can thiệp kịp thời.

Các minh chứng của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho thấy: “Vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu và gen kiểu hình”. Với năng lực chẩn đoán toàn diện cùng đầy đủ trang thiết bị hiện đại cần thiết, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội thực hiện khám, siêu âm và xét nghiệm di truyền chuyên sâu phát hiện nhiều ca bệnh hiếm gặp. Ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản Phụ khoa.